La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una neuropatia periferica progressiva a trasmissione ereditaria, la più diffusa nel mondo (1/2500).
Il danno genetico può essere su cromosomi diversi e per questo ci sono varie forme di CMT che si possono ripartire in due grandi gruppi: forme demielinizzanti e forme assonali.
La CMT colpisce i nervi periferici del controllo e del movimento e quelli sensoriali, dei piedi e gambe dal ginocchio in giù e delle mani e braccia dal gomito in giù.
I muscoli non più innervati s’indeboliscono e atrofizzano, causando una deambulazione precaria e instabile e grosse difficoltà manuali. Altre conseguenze sono: accorciamenti dei tendini, deformità dei piedi e delle mani, dita a martello e ad artiglio, deficit sensitivo, perdita d’equilibrio, assenza di riflessi, raffreddamento e parestesie degli arti, crampi, dolore osteo-muscolare e, più raramente, gravi cifoscoliosi e difficoltà respiratorie. A ciò si tenta di porre rimedio con presidi ed ausili ortopedici e interventi chirurgici.
In genere i primi sintomi si presentano nell’infanzia con frequenti cadute, debolezza muscolare, cammino sulle punte. Vi sono anche forme tardive con manifestazioni in età adulta. Importante è una corretta e precoce diagnosi per evitare inutili e a volte dannose terapie e operazioni chirurgiche.
La ricerca medico-scientifica ha fatto grandi passi nella scoperta e classificazione delle cause genetiche, ma la strada davanti è ancora lunga. Ad oggi non esistono farmaci o cure per la CMT, il solo aiuto è dato dalla fisioterapia mirata fatta da operatori competenti.
